La Hiperoxaluria es una enfermedad muy rara, con una incidencia estimada de 1 por cada 1.000.000 de recién nacidos vivos, siendo la más frecuente la forma tipo 1. Es una enfermedad multisistémica por acumulación de oxalato en diversos tejidos. Cuando el riñón se deteriora con ERCT secundaria a la acumulación de oxalato celular, se produce un fenómeno de oxalosis sistémica, requiriendo terapia de hemodiálisis diaria para retrasar el depósito en los tejidos. Tiene un defecto genético bien conocido y la falta de sospecha en un niño con litiasis conlleva consecuencias graves de largo plazo. Si bien en Chile no hay estudios que reflejen la realidad local, dentro del Comité de Enfermedades Genéticas de la SCHN se cuenta con la experiencia de un paciente con enfoque diagnóstico, al que se le está ofreciendo tratamiento con buenos resultados clínicos y metabólicos.

Para abrir la discusión en este tema con relación a la enfermedad, el Comité de Enfermedades Genéticas de la Sociedad de Nefrología, a través de sus miembros, organizará un curso en formato WEBINAR con soporte de la Sociedad de Nefrología, que pueda tener llegada a través de la plataforma online a todo Chile y a los países que integran la Sociedad Latinoamericana de Nefrología (SLANH).